Exemple de maladie congénitale génétique

Aminopterin, un médicament cytostatique avec effet anti-folate, a été utilisé dans les années 1950 et 1960 pour induire des avortements thérapeutiques. Une partie du chromosome est manquante, ou une partie du code ADN est manquante. Sherman (1976) a analysé la fréquence des anomalies congénitales par rapport au système de l`organisme. Dans le coeur le canal artériel peut rester après la naissance, conduisant à l`hypertension. Les effets de l`exposition au monoxyde de carbone sont diminués plus tard dans le développement fœtal pendant la phase fœtale, mais ils peuvent encore conduire à une encéphalopathie anoxique. Le nombre de garçons nés avec 6 doigts est deux fois plus élevé que le nombre de filles. Mosaïcisme. Le taux accru dans les CD en raison de l`exposition tératogène dans SA est due au fait que globalement, SA a l`un des taux les plus élevés documentés de trouble du spectre de l`alcool fœtal. Le 15 octobre 1941, Gregg a livré un article expliquant ses conclusions-68 sur les 78 enfants atteints de Cataractes congénitales avaient été exposés in utero à la rubéole en raison d`une flambée dans les camps de l`armée australienne. Cependant, des recherches récentes sur les animaux ont montré une corrélation entre l`exposition à l`alcool paternel et la diminution du poids de naissance des descendants. Différents pays soutiennent le dépistage d`un certain nombre de troubles métaboliques (Erreurs innées du métabolisme (IEM)) et de troubles génétiques, y compris la fibrose kystique et la dystrophie musculaire de la Duchenne.

Des tests de dépistage sont effectués afin de détecter des troubles graves qui peuvent être traitables dans une certaine mesure. Les fils de femmes qui sont porteurs ont chacun une chance sur deux d`avoir le désordre. C`est parce que, comme les humains vieillissent, les cellules germinales mâles acquièrent des mutations à un rythme beaucoup plus rapide que les cellules germinales femelles. Fibrose kystique. Le traitement varie en fonction du défaut en question. Le même modèle est observé chez les nourrissons avec un nombre excessif de côtes, de vertèbres, de dents et d`autres organes qui, dans un processus d`évolution ont subi une réduction-parmi eux il ya plus de femelles. Les anomalies congénitales ont entraîné environ 632 000 décès par an en 2013 contre 751 000 en 1990. Les malformations cardiaques congénitales comprennent le canal artériel de brevet, le défaut septal auriculaire, le défaut de septum ventriculaire et la tétralogie de Fallot. L`exposition de la mère au cytomégalovirus peut causer la microcéphalie, les calcifications cérébrales, la cécité, la choriorétinite (qui peut causer la cécité), l`hépatosplénomégalie et la méningoencéphalite chez les foetus.

Les trois troubles provoquent une fonction cérébrale anormale ou un arriération mentale. Phocomelia autrement une difformité rare, qui a donc contribué à reconnaître l`effet tératogène de la nouvelle drogue. Environ 3% des nouveau-nés ont une «anomalie physique majeure», c`est-à-dire une anomalie physique qui a une signification esthétique ou fonctionnelle. Le tabagisme paternel avant la conception a été lié au risque accru d`anomalies congénitales chez la progéniture. Ce dommage oxydatif peut entraîner des modifications épigénétiques ou génétiques de la lignée germinative du père. Le dépistage néonatal mesure principalement le métabolite et l`activité enzymatique à l`aide d`un échantillon de taches sanguines séchées. Dans les pays où il y a propagation du virus Zika et augmentation des malformations congénitales/syndromes neurologiques, une gamme complète d`activités d`intervention a été mise en œuvre. L`exposition au monoxyde de carbone ou à l`exposition à l`ozone pollué peut également entraîner des anomalies cardiaques de la septum ventrique, de l`artère pulmonaire et des valves cardiaques. Il est supposé que cela peut être dû à des expositions environnementales ou des choix de style de vie. Les types présentant le plus grand nombre de décès sont les cardiopathies congénitales (303 000), suivies des anomalies du tube neural (65 000). D`autres ne peuvent se manifester plus tard dans l`enfance, l`adolescence ou plus tard dans la vie. Translocation équilibrée.

Une augmentation de 5% de l`incidence des anomalies septales ventriculaires, des anomalies septales auriculaires et du canal artériel de brevet chez la progéniture a été trouvée corrélée avec l`âge paternel avancé.